Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

Az FDA ritka betegségek gyógyszere (orphan drug) minősítést adott egy ALS kezelésében vizsgált kis interferáló RNS (siRNA) alapú készítménynek.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

Számos neurológiai betegség patológiájának lényege a neuroaxonális károsodás.

Számos tanulmány szerint a szérum neurofilamentum könnyűlánc-fehérje (sNfL, serum neurofilament light chain) biomarkerként jól használható a sclerosis multiplex aktivitásának és a kezelésre adott válasznak a felmérésére.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

A szigma-1 receptor agonista és NMDA receptor antagonista dextromethorphan (DM) ismert hatása a neuroprotekció glutamát excitotoxicitás, hypoxia és ischaemiás károsodás esetén, emellett gátolja a mikroglia-aktivációt. Nem ismerjük azonban az oligodendroglia (OL) és oligodendrocyta prekurzorokra (OPC) kifejtett hatását sejtkárosító stimulusokat követően. Sclerosis multiplexben (SM) a demyelinisatio megakadályozásához fontos lenne az oligodendroglia-sejtek védelme, a remyelinisatio forrásaként szolgáló oligodendrocyta prekurzorokkal együtt. Jelen tanulmány célkitűzései között szerepelt a dextromethorphan hatásának vizsgálata citotoxikus molekulák által előidézett OL- és OPC-károsodás megakadályozásában, és az OPC-proliferációra, -érésre gyakorolt hatásának tanulmányozása kevert gliasejtkultúra felhasználásával.

A neurológia tudománya gyors léptekkel halad egyes – jelenleg még ismeretlen eredetű –betegségek lényegének megfejtése felé. 

A nyaki radiculopathia során az idegek kompressziója  általában karba sugárzó nyaki fájdalomban vagy zsibbadásban, illetve a nyak és a felső végtag területén jelentkező érzés- és mozgászavarban nyilvánul meg.